Enfermedades raras: un diagnostico te puede cambiar la vida

Hospital de la Madre y el Niño


Jesica es la mamá de Mia, una nena de 4 años con un diagnóstico de enfermedad de Fabry, una de las enfermedades poco frecuentes. Hoy quiso manifestar su agradecimiento ya que gracias al trabajo desde la salud pública, su hija puede hoy recibir un trabamiento para cambiar su vida.

La enfermedad de Fabry es una de las innumerables enfermedades de depósito lisosomal y la segunda más frecuente. Al ser progresiva, necesita un diagnóstico temprano para un tratamiento oportuno. Jessica, una mamá que vive a 20 kilómetros de esta capital, se mostró muy agradecida ya que por el trabajo de la salud pública, Mía de 4 años, recibió el diagnóstico, y puedo acceder a una terapia de reemplazo enzimático para mejorar ampliamente su calidad de vida.

La Pediatra Miriam Aguilar, a cargo del consultorio de Enfermedades Poco Frecuentes y patologías crónicas de alto riesgo, explicó que esto fue posible gracias al compromiso de cada especialista desde neurología, gastroenterología, cardiología, dermatología, laboratorios, Hospital de Día, todos trabajando en conjunto para confirmar el diagnóstico.

“En estas enfermedades de origen genético donde no se fabrica una determinada enzima, es necesario suplirla de forma externa, para que la calidad de vida del paciente sea la mejor. Ya hemos realizado la terapia de reemplazo enzimático en un caso de mucopolisacaridosis, y hoy es el primer día de reemplazo enzimático en una niña de 4 años, para evitar el avance de la enfermedad” explicó la Dra Aguilar. Con este tipo de tratamiento la salud pública riojana mejora la calidad de vida de una pequeña, y evita nuevamente la derivación dando respuestas en nuestro sistema de salud, con nuestros profesionales.

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